Chromosom 1 (Mensch)


Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 1

Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.

Entschlüsselung des Chromosoms 1

Das Chromosom 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte.[1]

Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 1

Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:

Medizinische Bedeutung

Die Chromosomen des Menschen. Links oben: Chromosom 1

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:[2]

  • Alzheimer-Krankheit
  • Bartter-Syndrom Typ III und Typ IV
  • Brustkrebs
  • Chediak-Higashi-Syndrom
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Fokal segmentale Glomerulosklerose, steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang
  • Faktor-V-Leiden
  • Glaukom
  • Hämochromatose
  • Li-Fraumeni-Syndrom[3]
  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  • Mikrozephalie
  • Morbus Charcot-Marie-Tooth
  • Morbus Crohn
  • Morbus Gaucher
  • Myoadenylatdeaminase-Mangel
  • Parkinson-Krankheit
  • Periodische Lähmung
  • Phäochromozytom
  • Porphyrie
  • Progerie
  • Riesenzelltumor[4][5]
  • Schwerhörigkeit
  • Trimethylaminurie
  • Usher-Syndrom

Einzelnachweise

  1. S. G. Gregory u.a., The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. In: Nature, 441/2006, S. 315-21, PMID 16710414
  2. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 1., Stand: 29. Februar 2008
  3. Bachinski u.a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383
  4. R. Sciot u.a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.
  5. G. S. Vogrincic u.a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819

Literatur

  • W. J. Murphy u.a.: The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. In: Genome Res. 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.

Weblinks