Chromosom 9 (Mensch)

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Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9

Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 9

Das Chromosom 9 besteht aus 140 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 9 enthält etwa 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 9 befinden sich zwischen 800 und 1300 Gene.[1] Bisher sind 904 davon bekannt.[2]

Bekannte Gene auf dem Chromosom 9

Das Chromosom 9 enthält unter anderem folgende Gene:

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 9 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:[3]

  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Blasenkrebs
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Friedreich-Ataxie
  • Galaktosämie
  • Gorlin-Goltz-Syndrom
  • Geniospasmus
  • Morbus Osler
  • Neuroakanthozytose
  • Okulokutaner Albinismus Typ 3
  • Osteoonychodysplasie
  • Pleomorphes Xanthoastrozytom
  • familiäre Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
  • Tuberöse Sklerose

Philadelphia-Chromosom

Siehe Hauptartikel Philadelphia-Chromosom

Das Philadelphia-Chromosom (Ph1; t(9;22)(q34;q11)) ist eine Chromosomenveränderung, bei der ein verkürztes Chromosom 22 durch eine Translokation (Austausch) mit einem Chromosomenabschnitt des Chromosoms 9 entsteht. Historisch gesehen war dies die erste Chromosomenveränderung, die mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht werden konnte.

Trisomie 9 (Rethoré-Syndrom)

Siehe Hauptartikel Trisomie 9

Beim Rethoré-Syndrom (Trisomie 9) liegt in vielen Körperzellen eine Verdreifachung des Chromosoms 9 durch eine Genommutation vor.

Einzelnachweise

Literatur

  • S. J. Humphray u. a.:DNA sequence and analysis of human chromosome 9. In:Nature, 429/2004, S. 369–74, PMID 15164053
  • F. Gilbert F, N. Kauff: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9. In: Genet Test, 5/2001, S. 157–74, PMID 11551106
  • R. Kurzrock u. a.: Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. In: Ann Intern Med, 138/2003, S. 819–30, PMID 12755554

Weblinks