Polycystin-2

Polycystin-2

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 968 Aminosäuren; 110 kDa
Sekundär- bis Quartärstruktur Kationen-Kanal
Bezeichner
Gen-Name PKD-2
Externe IDs OMIM: 173910 UniProtQ13563   MGI: 1099818
Transporter-Klassifikation
TCDB 1.A.5
Bezeichnung Polycystin-Kationenkanal
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 5311 18764
Ensembl ENSG00000118762 ENSMUSG00000034462
UniProt Q13563 Q7TSI7
Refseq (mRNA) NM_000297 XM_984803
Refseq (Protein) NP_000288 XP_989897
Genlocus Chr 4: 89.15 - 89.22 Mb Chr 5: 104.7 - 104.75 Mb
PubMed-Suche 5311 18764

Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.[1]

Polycystin-2 (PKD-2) ist ein Glykoprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKD2-Gen kodiert wird. Es spielt eine wichtige Rolle beim Krankheitsbild Zystenniere.

Aufbau

Polycystin-2 besteht aus 968 Aminosäuren[2][3] und hat eine Molekülmasse von etwa 110 kDa. Der Aufbau von Polycystin-2 lässt sich wie folgt untergliedern:

  • eine intrazellulärer N-terminale Region
  • sechs transmembranöse Domänen
  • eine calciumbindende Region (EF-Hand)
  • eine intrazelluläre C-terminale Region

Es liegt eine hohe Sequenzähnlichkeit mit Polycystin-1 und der Familie der spannungsabhängigen Calciumkanäle vor.

Funktion

Die C-Termini von Polycystin-1 und Polycystin-2 interagieren.[4] Polycystin-2 fungiert in dieser Interaktion als Kationenkanal, der für Calcium-Ionen bevorzugt ist,[5] und wird dabei offensichtlich von Polycystin-1 reguliert.[6]

Genetik

Hauptartikel: PKD2

Polycystin-2 wird beim Menschen vom PKD2-Gen (polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)) auf Chromosom 4 Genlocus q21-q23 kodiert.[7]

Einzelnachweise

  1. C. Stayner und J. Zhou: Polycystin channels and kidney disease. In: Trends in Pharmacological Sciences 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076
  2. J. P. Calvet: Molecular genetics of polycystic kidney disease. In: J Nephrol 11, 1998, S. 24–34. PMID 9561482
  3. T. Mochizuki u. a.: PKD 2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein. In: Science 272,1996, S. 1339–1342. PMID 8650545
  4. Qian F, Germino FJ, Cai Y, Zhang X, Somlo S, Germino GG (1997) PKD interacts with PKD2 through a probable coiled-coil domain. Nature Genet 16, 179-183.
  5. M. Sutter und G. G. Germino: Autosomal dominant polycystic kidney disease: Molecular genetics and pathophysiologie. In: J Lab Clin Med 141, 2003, S. 91-106. PMID
  6. S. Helmig: Populationsgenetische Untersuchung an dem PKD 1 Gen der Katze im Hinblick auf das Polyzystische Syndrom. Dissertation, Justus-Liebig-Universität Gießen, 2005.
  7. National Center for Biotechnology Information: PKD2 polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) (Homo sapiens) eingesehen am 3. Oktober 2008

Literatur

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