Blaue-Windeln-Syndrom

Das Blaue-Windeln-Syndrom (engl. blue diaper syndrome), auch als Tryptophan-Malabsorptionssyndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Malabsorption der Aminosäure Tryptophan kommt.

In der Folge ergeben sich erhöhte Tryptophanwerte im Blut. Nicht resorbiertes Tryptophan wird im Verdauungskanal von Bakterien zu Indol abgebaut und in der Leber zu Indikan verstoffwechselt, was die Windeln von Säuglingen blau färben kann, da sich das Indikan bei Kontakt mit der Luft zu Indigoblau verfärbt. Zugleich finden sich Wachstumsstörungen, rezidivierende Fieberschübe, Hyperkalziämie und Hyperphosphaturie. Der Erbgang der Erkrankung ist noch unklar. Diskutiert werden ein autosomal-rezessiv und ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang. Die genauen molekularbiologischen Ursachen der Erkrankung sind ebenfalls noch unbekannt. In Frage kommen Mutationen an dem L-Typ-Aminosäure-Transporter 2 (SLC7A8, LAT2) auf Chromosom 14 Genlocus q11.2 oder dem T-Typ-Aminosäure-Transporter 1 (SLC16A10, TAT1) auf Chromosom 6 Genlocus q21-q22.

Symptome des Blaue-Windeln-Syndroms ergeben sich jedoch auch bei erworbener Tryptophan-Malabsorption.

Eine Blaufärbung des Urins findet sich auch nach Aufnahme von Farbstoffen (beispielsweise Patentblau V), bei Harnwegsinfekten durch Pseudomonas aeruginosa mit Bildung von Pyocyanin und beim Purple urine bag syndrome (PUBS).

Literatur

  • C. R. Scriver: Abnormalities of tryptophan metabolism in a patient with malabsorption syndrome. In: J Lab Clin Med 58, 1961, S. 908–919. PMID 13910066
  • W. N. Arnold: King George III's urine and indigo blue. In: The Lancet 347, 1996, S. 1811–1813. PMID 8667928
  • K. N. Drummond u. a.: The blue diaper syndrome: Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis and indicanuria; A new familial disease, with definition of the metabolic abnormality. In: Am J Med 37, 1964, S. 928. PMID 14246093
  • S. A. Libit u. a.: Fecal Pseudomonas aeruginosa as a cause of the blue diaper syndrome. In: J Pediat 81, 1972, S. 546–547. PMID 4626127

Weblinks

Diese Artikel könnten dir auch gefallen

Die letzten News aus den Naturwissenschaften

24.02.2021
Kometen_und_Asteroiden
Asteroidenstaub im „Dinosaurier-Killer-Krater“ gefunden
Ein internationales Forscherteam berichtet über die Entdeckung von Meteoriten-Staub in Bohrproben aus dem Chicxulub-Impaktkraters in Mexiko.
24.02.2021
Quantenphysik
Zwillingsatome: Eine Quelle für verschränkte Teilchen
Quanten-Kunststücke, die man bisher nur mit Photonen durchführen konnte, werden nun auch mit Atomen möglich. An der TU Wien konnte man quantenverschränkte Atomstrahlen herstellen.
19.02.2021
Quantenphysik
Auch in der Quantenwelt gilt ein Tempolimit
Auch in der Welt der kleinsten Teilchen mit ihren besonderen Regeln können die Dinge nicht unendlich schnell ablaufen.
22.02.2021
Sterne - Teilchenphysik
Erstes Neutrino von einem zerrissenen Stern
Ein geisterhaftes Elementarteilchen aus einem zerrissenen Stern hat ein internationales Forschungsteam auf die Spur eines gigantischen kosmischen Teilchenbeschleunigers gebracht.
23.02.2021
Satelliten - Raumfahrt
Unglaubliche Bilder vom Rover Perseverance auf dem Mars
19.02.2021
Milchstraße - Schwarze_Löcher
Schwarzes Loch in der Milchstraße massiver als angenommen
Ein internationales Team renommierter Astrophysikerinnen und -physiker hat neue Erkenntnisse über Cygnus X-1 gewonnen.
18.02.2021
Elektrodynamik - Teilchenphysik
Ultraschnelle Elektronendynamik in Raum und Zeit
In Lehrbüchern werden sie gerne als farbige Wolken dargestellt: Elektronenorbitale geben Auskunft über den Aufenthaltsort von Elektronen in Molekülen, wie eine unscharfe Momentaufnahme.
18.02.2021
Quantenphysik - Teilchenphysik
Mit schwingenden Molekülen die Welleneigenschaften von Materie überprüfen
Forschende haben mit einem neuartigen, hochpräzisen laser-spektroskopischen Experiment die innere Schwingung des einfachsten Moleküls vermessen.
18.02.2021
Quantenoptik
Quanten-Computing: Wenn Unwissenheit erwünscht ist
Quantentechnologien für Computer eröffnen neue Konzepte zur Wahrung der Privatsphäre von Ein- und Ausgabedaten einer Berechnung.
18.02.2021
Planeten
Hochdruckexperimente liefern Einblick in Eisplaneten
Per Röntgenlicht hat ein internationales Forschungsteam einen Blick ins Innere ferner Eisplaneten gewonnen.