Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor

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Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 526 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homo-/Heterodimer
Kofaktor (TFE3, TFEB, TFEC)
Isoformen 10
Bezeichner
Gen-Name MITF
Externe IDs OMIM: 156875 UniProtO75030

MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet spezifisch an die DNA-Sequenz 5'-CACGTG-3', den Tyrosinase-Promoter. Beim Mensch sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen.[1]

Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.[2]

Einzelnachweise

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