Galactocerebrosidase

Galactocerebrosidase

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 643 Aminosäuren
Isoformen 5
Bezeichner
Gen-Name 4115
Externe IDs OMIM: 606890 UniProtP54803
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.2.1.46  Glykosidase
Reaktionsart Abspaltung von D-Galactose
Substrat D-Galactosyl-N-acylsphingosin + H2
Produkte D-Galactose + N-Acylsphingosin
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]

Galactocerebrosidase (auch: Galactosylceramidase) ist das Enzym in Wirbeltieren, das Galactose von Galactocerebrosiden abspaltet. Der Abbau dieser Glycolipide, die ein Bestandteil des Myelins sind, findet in den Lysosomen der Zellen statt. Mutationen im GALC-Gen sind beim Menschen Ursache für einen Mangel an diesem Enzym, und dieser für eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, den Morbus Krabbe.[2][3]

Galactocerebrosidase ist Mitglied der Familie 59 in der Klassifikation der Glykosidasen nach Henrissat.[4]

Literatur

  • I. Visigalli, A. Biffi: Maintenance of a functional hematopoietic stem cell niche through galactocerebrosidase and other enzymes. In: Current opinion in hematology. Band 18, Nummer 4, Juli 2011, S. 214–219, ISSN 1531-7048. doi:10.1097/MOH.0b013e3283477979. PMID 21537167.
  • D. Dolcetta, L. Perani u.a.: Design and optimization of lentiviral vectors for transfer of GALC expression in Twitcher brain. In: The journal of gene medicine. Band 8, Nummer 8, August 2006, S. 962–971, ISSN 1099-498X. doi:10.1002/jgm.924. PMID 16732552.

Einzelnachweise

  1. Orthologe bei EggNOG
  2. UniProt P54803
  3. W. C. Lee, D. Kang u.a.: Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones. In: The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience. Band 30, Nummer 16, April 2010, S. 5489–5497, ISSN 1529-2401. doi:10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010. PMID 20410102.
  4. Bernard Henrissat: Glycosyl hydrolase families: classification and list of entries

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