Bloom-Syndrom-Protein

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Bloom-Syndrom-Protein

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1417 Aminosäuren
Kofaktor Mg2+
Bezeichner
Gen-Name BLM
Externe IDs OMIM: 604610 UniProtP54132
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.6.4.12  Helikase
Substrat verdrillte DNA + ATP + H2O
Produkte entdrillte DNA + ADP + Pi
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Lebewesen[1]

Das Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2) ist ein Enzym, das in vielen Lebewesen im Zellkern vorkommt. Es ist Teil des Mechanismus, der DNA-Schäden feststellt und die DNA-Reparatur einleitet. Mutationen im BLM-Gen sind Ursache für das Bloom-Syndrom, eine seltene Erbkrankheit. RecQ2 gehört zu den DEAD-Box-Helikasen und bindet an G-Quadruplexe.

Als Antwort auf Schäden an der DNA wird RecQ2 von bestimmten Proteinkomplexen phosphoryliert. Es ist selbst Teil des BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) und des RAD50-MRE11-NBS1-Komplexes. RecQ2 interagiert mit RMI1. Die Gesamtheit der Funktionen des Proteins ist Gegenstand momentaner Forschung.[2]

Literatur

  • Hemphill AW, Akkari Y, Newell AH, et al.: Topo IIIalpha and BLM act within the Fanconi anemia pathway in response to DNA-crosslinking agents. In: Cytogenet. Genome Res.. 125, Nr. 3, 2009, S. 165–75. doi:10.1159/000230001. PMID 19738377. Volltext bei PMC: 2759320.
  • Srivastava V, Modi P, Tripathi V, Mudgal R, De S, Sengupta S: BLM helicase stimulates the ATPase and chromatin-remodeling activities of RAD54. In: J. Cell. Sci.. 122, Nr. Pt 17, September 2009, S. 3093–103. doi:10.1242/jcs.051813. PMID 19671661. Volltext bei PMC: 2729260.
  • Kikuchi K, Abdel-Aziz HI, Taniguchi Y, Yamazoe M, Takeda S, Hirota K: Bloom DNA helicase facilitates homologous recombination between diverged homologous sequences. In: J. Biol. Chem.. 284, Nr. 39, September 2009, S. 26360–7. doi:10.1074/jbc.M109.029348. PMID 19661064. Volltext bei PMC: 2785323.
  • Bugreev DV, Mazina OM, Mazin AV: Bloom syndrome helicase stimulates RAD51 DNA strand exchange activity through a novel mechanism. In: J. Biol. Chem.. 284, Nr. 39, September 2009, S. 26349–59. doi:10.1074/jbc.M109.029371. PMID 19632996. Volltext bei PMC: 2786030.
  • Naim V, Rosselli F: The FANC pathway and BLM collaborate during mitosis to prevent micro-nucleation and chromosome abnormalities. In: Nat. Cell Biol.. 11, Nr. 6, Juni 2009, S. 761–8. doi:10.1038/ncb1883. PMID 19465921.

Einzelnachweise

  1. IPR002121 Helicase/RNase D C-terminal, HRDC domain. In: InterPro. EBI, abgerufen am 26. Oktober 2010 (english).
  2. UniProt P54312

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